Table 1.

Variants of susceptibility genes of DKD in MODY families

Gene	Genetic Architecture of DKD in MODY Families
Gene	1-P	1-F	2-P	2-B	3-P	4-P	5-P	5-M	6-P	6-M	7-P	7-M	7-F	8-P	8-B	8-F	9-P	9-M	9-F
ACACB					p.M930V
ACE									p.N160S	p.N160S	p.R265Q	p.R265Q
									p.R570W	p.R570W
AFF3	p.N905S^a					p.H889Q			p.H889Q^a	p.G1108E
									p.G1108E
AGT	p.M268T^b	p.M268T^b	p.M268T^b	p.M268T^b	p.M268T^b	p.M268T^b	p.M268T^b	p.M268T^b	p.M268T^b	p.M268T^b		p.M268T^b	p.M268T^b	p.M268T^b	p.M268T^b	p.M268T^b	p.M268T^b	p.M268T^b	p.M268T^b
AGTR1	c.*86A>C^b	c.*86A>C^b
CCR5							p.R223Q	p.R223Q						p.T177N			p.R223Q		p.R223Q
CDKN2A															p.Q57R^a
COL4A3	p.M1209I^a				p.M1209I	p.R408H^b					p.R408H^a,^b		p.R408H^b		p.R408H^a,^b		p.R408H^b	p.R408H^b
CUBN	p.E304K	p.E304K	p.P1474S	p.P1474S		p.E304K							p.S1736L
						p.F2263C
ENPP1			p.T779P	p.T779P		p.T779P
FABP2	p.T55A^a,^b		p.T55A^b	p.T55A^b		p.T55A^b	p.T55A^b	p.T55A^b	p.T55A^b	p.T55A^b	p.T55A^b	p.T55A^b	p.T55A^b	p.T55A^b	p.T55A^b	p.T55A^b	p.T55A^b	p.T55A^b	p.T55A^b
IRS2				p.A512T				p.A512T
KCNQ1									p.G643S^a		c.1128+5		c.1128+5	p.P448R	p.P448R	p.P448R
											G>A^a		G>A
LIMK2		p.Q684R^b	p.Q684R^b	p.Q684R^b		p.Q684R^b	p.Q684R^b	p.Q684R^b			p.Q684R^b	p.Q684R^b	p.Q684R^b	p.Q684R^b	p.Q684R	p.Q684R^b
MMP-9									p.A20V^a					p.A20V	p.A20V	p.A20V	p.Q279R^b	p.Q279R^b
MTHFR	p.A222V^b	p.A222V^b				p.A222V^b	p.A222V^a,^b				p.A222V^b	p.A222V^b	p.A222V^b	p.A222V^b	p.A222V^b	p.A222V^b	p.A222V^b	p.A222V^b
PON1	p.Q192R^b	p.Q192R^b	p.Q192R^b	p.Q192R^b	p.Q192R^b	p.Q192R^b	p.Q192R^a,^b		p.Q192R^b	p.Q192R^b	p.Q192R^b	p.Q192R^b	p.Q192R^b	p.Q192R^b	p.Q192R	p.Q192R^b	p.Q192R^b	p.Q192R^b	p.Q192R^b
	p.Q192R^b														p.A252G^a,^b
PTPN13							p.V1597M	p.V1597M			p.N1262S^a		p.N1262S			p.H1852D	p.R982W	p.R982W	p.R982W
																	p.V2189I	p.V2189I
PTX3	c.130+9	c.130+9	c.130+9	c.130+9	c.130+9	c.130+9	c.130+9	c.130+9	c.130+9		c.130+9	c.130+9	c.130+9	c.130+9	c.130+9	c.130+9	c.130+9	c.130+9
	A>G^b	A>G^b	A>G^b	A>G^b	A>G^b	A>G^b	A>G^b	A>G^b	A>G^a,^b		A>G^b	A>G^b	A>G^b	A>G^b	A>G^b	A>G^b	A>G^b	A>G^b
SFI1	p.K433N^a				p.N49S		p.K433N^a							p.Q780H	p.Q780H	p.Q780H	p.R685C		p.R685C
																			p.V923I
SLC12A3																	p.R913Q^b	p.R913Q^b
TGF-B1	p.P10L^b	p.P10L^b		p.P10L^b	p.P10L^b	p.P10L^b	p.P10L^b	p.P10L^b	p.P10L^b	p.P10L^b			p.P10L^b	p.P10L^b	p.P10L^b	p.P10L^b
TRIB3					p.Q84R^b													p.Q84R^b
OR2AK2	p.V203M^b	p.V203M^b			p.V203M^b	p.V203M^b	p.V203M^b	p.V203M^b	p.V203M^a,^b		p.V203M^b	p.V203M^b	p.V203M^b	p.V203M^a,^b	p.V203M^a,^b
RGMA									p.R433W^a

DKD, diabetic kidney disease; MODY, maturity-onset diabetes in young.
↵a Represents variants with minor allele frequency <0.05 and predicted to be deleterious or pathogenic by Polyphen2 and Sorting Intolerant From Tolerant.
↵b Represents variants relate with DKD which have been reported.