Variants of susceptibility genes of DKD in MODY families
Gene | Genetic Architecture of DKD in MODY Families | ||||||||||||||||||
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1-P | 1-F | 2-P | 2-B | 3-P | 4-P | 5-P | 5-M | 6-P | 6-M | 7-P | 7-M | 7-F | 8-P | 8-B | 8-F | 9-P | 9-M | 9-F | |
ACACB | p.M930V | ||||||||||||||||||
ACE | p.N160S | p.N160S | p.R265Q | p.R265Q | |||||||||||||||
p.R570W | p.R570W | ||||||||||||||||||
AFF3 | p.N905Sa | p.H889Q | p.H889Qa | p.G1108E | |||||||||||||||
p.G1108E | |||||||||||||||||||
AGT | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | p.M268Tb | |
AGTR1 | c.*86A>Cb | c.*86A>Cb | |||||||||||||||||
CCR5 | p.R223Q | p.R223Q | p.T177N | p.R223Q | p.R223Q | ||||||||||||||
CDKN2A | p.Q57Ra | ||||||||||||||||||
COL4A3 | p.M1209Ia | p.M1209I | p.R408Hb | p.R408Ha,b | p.R408Hb | p.R408Ha,b | p.R408Hb | p.R408Hb | |||||||||||
CUBN | p.E304K | p.E304K | p.P1474S | p.P1474S | p.E304K | p.S1736L | |||||||||||||
p.F2263C | |||||||||||||||||||
ENPP1 | p.T779P | p.T779P | p.T779P | ||||||||||||||||
FABP2 | p.T55Aa,b | p.T55Ab | p.T55Ab | p.T55Ab | p.T55Ab | p.T55Ab | p.T55Ab | p.T55Ab | p.T55Ab | p.T55Ab | p.T55Ab | p.T55Ab | p.T55Ab | p.T55Ab | p.T55Ab | p.T55Ab | p.T55Ab | ||
IRS2 | p.A512T | p.A512T | |||||||||||||||||
KCNQ1 | p.G643Sa | c.1128+5 | c.1128+5 | p.P448R | p.P448R | p.P448R | |||||||||||||
G>Aa | G>A | ||||||||||||||||||
LIMK2 | p.Q684Rb | p.Q684Rb | p.Q684Rb | p.Q684Rb | p.Q684Rb | p.Q684Rb | p.Q684Rb | p.Q684Rb | p.Q684Rb | p.Q684Rb | p.Q684R | p.Q684Rb | |||||||
MMP-9 | p.A20Va | p.A20V | p.A20V | p.A20V | p.Q279Rb | p.Q279Rb | |||||||||||||
MTHFR | p.A222Vb | p.A222Vb | p.A222Vb | p.A222Va,b | p.A222Vb | p.A222Vb | p.A222Vb | p.A222Vb | p.A222Vb | p.A222Vb | p.A222Vb | p.A222Vb | |||||||
PON1 | p.Q192Rb | p.Q192Rb | p.Q192Rb | p.Q192Rb | p.Q192Rb | p.Q192Rb | p.Q192Ra,b | p.Q192Rb | p.Q192Rb | p.Q192Rb | p.Q192Rb | p.Q192Rb | p.Q192Rb | p.Q192R | p.Q192Rb | p.Q192Rb | p.Q192Rb | p.Q192Rb | |
p.A252Ga,b | |||||||||||||||||||
PTPN13 | p.V1597M | p.V1597M | p.N1262Sa | p.N1262S | p.H1852D | p.R982W | p.R982W | p.R982W | |||||||||||
p.V2189I | p.V2189I | ||||||||||||||||||
PTX3 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | c.130+9 | ||
A>Gb | A>Gb | A>Gb | A>Gb | A>Gb | A>Gb | A>Gb | A>Gb | A>Ga,b | A>Gb | A>Gb | A>Gb | A>Gb | A>Gb | A>Gb | A>Gb | A>Gb | |||
SFI1 | p.K433Na | p.N49S | p.K433Na | p.Q780H | p.Q780H | p.Q780H | p.R685C | p.R685C | |||||||||||
p.V923I | |||||||||||||||||||
SLC12A3 | p.R913Qb | p.R913Qb | |||||||||||||||||
TGF-B1 | p.P10Lb | p.P10Lb | p.P10Lb | p.P10Lb | p.P10Lb | p.P10Lb | p.P10Lb | p.P10Lb | p.P10Lb | p.P10Lb | p.P10Lb | p.P10Lb | p.P10Lb | ||||||
TRIB3 | p.Q84Rb | p.Q84Rb | |||||||||||||||||
OR2AK2 | p.V203Mb | p.V203Mb | p.V203Mb | p.V203Mb | p.V203Mb | p.V203Mb | p.V203Ma,b | p.V203Mb | p.V203Mb | p.V203Mb | p.V203Ma,b | p.V203Ma,b | |||||||
RGMA | p.R433Wa |